研究表明，全国有3000万个家庭的孩子出生时有缺陷和先天性残疾，即全国几乎每10个家庭就有一个，而且近年来出生缺陷的发病率逐渐上升，有缺陷的婴儿的出生对家庭和父母来说都是毁灭性的经历。因此，选择健康优质的胚胎进行植入对女性来说是非常重要的，不仅可以保护自己的妊娠，还可以避免早期流产和胎儿异常造成的先天性畸形等不良反应，尤其是第三代试管婴儿，可以对125种遗传性疾病进行筛查和诊断，从一开始就保护胎儿的健康。
哪些人需要接受遗传性疾病的筛查？
人类有23对染色体，每条染色体包含一个DNA片段，大约有5万到10万个基因分布在这23对染色体中。五分之一到四分之一的人口有遗传性疾病，每个人携带五到六个隐性基因。不是所有的问题都会影响孩子的健康，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD技术检测出来。
. 然而，能够顺利出生的健康婴儿只是冰山一角。大多数有染色体异常的胚胎不会着床、流产或保持不动。99%的堕胎是胎儿的错，而不是母亲的错。
40岁时染色体异常的比率为60%，43岁时高达85%。因此，女性的卵子在43岁以上就会发育成胚胎卵泡。染色体异常是不可避免的，即使是正常的、高的染色体，这也解释了老年人的高怀孕率!
[1] 有遗传性或先天性畸形儿童的夫妇。
2.家庭成员有遗传性疾病史或有遗传性疾病的夫妇。
3.一些夫妇不明原因的频繁流产、早产和死亡。
4. 35岁以上的孕妇
5、患有心脏病、肾脏病、糖尿病等的孕妇。
6、接触可导致畸形的化学品，或接触放射性和其他有害化学品。
我如何选择PGS测试？
在进行试管婴儿PGS测试之前，重要的是要知道是什么原因导致了分娩，这样你就可以根据你的具体情况选择正确的测试方案。有三种常见的PGS测试方案。
标准方案--染色体数目筛查（PGS）：采用行业领先的NGS精密芯片技术，确定23对染色体的数目和胚胎的性别。
增强方案--染色体结构筛选[pgs染色体易位和反转检测]：增加基于pgs的染色体易位和反转检测，并检测23对染色体的数量和机制。
定制方案--遗传筛选[PGD]：检测已知类遗传疾病的致病基因片段。 目前，PGD可以诊断出多达125种单基因遗传疾病，如视网膜母细胞瘤。 其他多基因遗传疾病，例如唇裂和腭裂，目前不在检测范围之内。
如果进行pgs测试的夫妇没有确认的染色体问题，则通常使用标准方案。 如果两对夫妇都有明确的遗传史或流产或患有染色体问题的孩子，请提供检测报告，试管婴儿将根据报告分析推荐合适的计划。 尽管pgs/pgd无法预防许多遗传性疾病和染色体疾病，但现在可以做的是尽可能在可控范围内确保婴儿的健康。
第三代试管婴儿可以筛查125种遗传病
1，Emerys Dreyfus肌肉萎缩症
2，大疱表皮松散，营养不良优越
3，大疱性表皮疏松，Helicz交界，基因1
4，大疱性表皮松散，Helicz交界，基因2
5，手掌角质化表皮
6，面部肩胛肌营养不良
7，家族性腺瘤性息肉病
8，家族肌萎缩侧索硬化症[Greck
's disease]
9，费希特纳综合征
10，脆性X
11，延胡索不足
12，半乳糖血症
13，Gaucheer病2型
14，葡萄糖6磷酸脱氢酶
15，肝糖贮积病1b
16，晕晕早闭综合征
17，基底细胞综合征
18，血友病A
19，血友病B
20，遗传性非息肉病性结肠癌2
21，遗传性球形红细胞增多症
22, Kongenitale Megakolon-Krankheit
23, Viscot-Aldridge-Razemisierungssyndrom von HLA
24, H-Übereinstimmung bei B-Thalassämie
25, HLA-Abgleich bei Diamond Black Farhan Anämie
26, Humanes Leukozyten-Antigen Immunglobulin M Super
27, HLA-Abgleich
28, Holter-Oran-Syndrom
29, Alpha-Thalassämie
30、家族性腺瘤性息肉病
31、疑病症的发生
32、多囊肾，常染色体显性遗传，基因1
33、亨特综合征（粘多糖II A）。
34岁，亨廷顿氏病
35、多囊肾，常染色体显性遗传，基因2
36、多囊肾，常染色体隐性遗传
37，近端肌肉的强直性肌病
38, 银屑病, 易感基因
39、肺泡白质营养不良症
40、视网膜母细胞瘤
41、辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征
42、线性截瘫
43, 脊髓性肌肉萎缩症 1
44, 脊髓性肌肉萎缩症2
45, 脊髓性肌肉萎缩症 3
46, 斯蒂克勒综合征
47, 甲状腺癌
48, 转移 - 每个
49、旋转性淀粉样变性
50、下颌骨发育不良
51、结节性硬化症，基因1
52、结节性硬化症，基因2
53、乌尔里希先天性肌张力障碍症
54, Yolk样黄斑萎缩症
55、鞘膜积液：脑的视网膜血管瘤病
56、魏玛的原始细胞癌
57, Viscot-Aldrich综合征
58, 沃尔曼氏病
59，X连锁肾上腺白质营养不良症
60，X连锁脉络膜炎
61, 恒河猴病
62, Se-Ke综合征：剪切性和手指畸形综合征III型
63岁，桑德霍夫氏病
64, 镰状细胞性贫血
65, 泽尔维格综合症
66，ABO血型不合适
67，阿拉吉综合征
68、阿尔伯斯病
69, α-1抗胰卵白素
70, 阿尔法地中海贫血症
71, 阿尔波特综合征
72, 抗凯尔抗体
73岁，贝克尔氏肌肉萎缩症
74岁，地中海贫血症
75, 面部松弛，脉络膜倒置
76, 乳腺癌, 基因1
77, 乳腺癌, 基因2
78、碳酰磷酸合成酶的缺陷
79，中央核心疾病
80, 脑动脉（CADASIL）
81, 胫腓骨萎缩症 1A
82, 骶骨肌肉萎缩症1B
83, 慢性肉芽肿病[CGD]
84、先天性肾上腺皮质增生症
85, 先天性异常的糖基化
86, 先天性肾病综合征
87，间隙连接的卵白蛋白 26
88, 克里格勒黄疸综合征
89、克鲁松综合症
90岁，囊肿性纤维化
91、捷克式发育不良
92，戴-索综合症
93岁，杜兴氏肌肉萎缩症
94，早发性阿尔茨海默病
95, 早期发病的扭转性肌张力障碍
96, 上皮细胞钙粘液卵白质
97, 外胚层发育不良
98, 超级免疫球蛋白M
99、疑病症的发生
100，低磷酸盐酶
101, 低磷酸盐化佝偻病
102、色素沉着症
103，小儿轴索萎缩症
104、青少年时期的神经元蜡样脂褐素
105, 青春期视网膜病变
106，小儿神经系统晚期（巴氏病，粘稠棕色）。
107、洛氏综合症
108, 马凡氏综合症
109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
110、甲状腺髓样癌（RET）。
111, 杂合性脑白质营养不良症
112, 粘多糖储存病三级B
113, 多发性内分泌腺瘤2A
114, 遗传性骨软骨瘤病
115, 肌张力障碍症
116, 肌管紊乱
117、指甲和骶骨综合症
118，杆状肌病
119, 肾源性尿毒症
120，神经纤维瘤病1型
121，神经纤维瘤病2型
122, 诺里氏病
123、眼球脱色病
124, 奥拉辛转移酶缺乏症
125, 成骨不全症1型