尼曼皮克病是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞在单核-巨噬细胞系统中积聚，伴有肝脏肿大、脾脏肿大和中枢神经系统变性，可发生在婴儿、儿童或成年人身上。新生儿由于肝脏浸润而出现腹水和严重的肝病，由于肺部浸润而出现呼吸衰竭。其他常见的症状包括隐性共济失调、垂直核上凝视麻痹（VSGP）和痴呆、肌张力障碍和癫痫、声音障碍和吞咽困难，而成年人更有可能出现痴呆或精神异常。
尼曼皮克可引起脾脏肿大
什么是尼曼-皮克病的不同类型？
尼曼皮克病有A型（NPA）、B型（NPB）、C型（NPC）和D型（成人型），前三种类型最为常见。
1.尼曼-皮克病A型（NPA）：是尼曼-皮克病的典型形式，通常在出生后头3至6个月内发病。最初，该病的特点是食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥、呈蜡黄色、精神和运动能力逐渐下降、肌张力低下和弛缓性瘫痪。
2）尼曼-皮克病B型（NPB）。在婴儿期或儿童期发病，进展缓慢，肝脾肿大但智力正常，无神经系统疾病，通过SMPD1突变遗传。
3.C型尼曼-皮克病（NPC）：通常发生在儿童期，出生时发育正常，5-7岁时出现初期肝脾肿大和神经系统症状，如智力低下、语言障碍、学习困难、共济失调、震颤和痴呆，不影响寿命。
4.D型尼曼-皮克病（NPDD）：青春期后缓慢发病，有明显的黄疸、肝脾肿大和神经系统症状。
5.成人发病型：成年后发病，智力正常，无神经系统症状，有不同程度的肝脾肿大，长期生存。
尼曼皮克病A型导致幼儿的饮食问题。
尼曼-皮克病的症状是什么？
尼曼-皮克病患者可能在不同年龄段出现症状，大致可分为围产期（出生前后）、婴儿早期（3个月至2岁）、婴儿晚期（2至6岁）、青少年期（6至15岁）和成年期（15岁及以上）。
尼曼匹克病影响神经和精神功能，以及各种内脏器官。症状可能在不同的时间出现，并遵循独立的发展模式，内脏症状在年轻患者中更常见，而神经和精神疾病的症状往往随着时间的推移出现得更慢，因此在老年群体中更明显。
1.在围产期病人中，需要进行其他测试，以便从人体转移到体外，胎儿腹部有液体积聚（胎儿腹水），并在出生后继续增加。在这些婴儿中，往往有长时间和持续的胆汁从肝脏流出（胆汁淤积），导致出现黄疸（皮肤、粘膜和眼白发黄），肝脾肿大是一个非常典型的特征。