这是一种先天性异常，其发病率为每10万名新生儿中有10.7人。其症状是身材矮小，生殖器和第二性征发育不全，基本上不能自然受孕和生育后代。
缺少一条性染色体的胎儿
形成XO染色体的原因
胎儿出现XO染色体，其中一条X染色体来自母亲，而缺失的X染色体是由父亲的精母细胞性染色体不分离造成的，导致染色体组的数量和结构变化。
除较常见的45XO外，还有许多嵌合型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现因嵌合体中哪一细胞系占多数而不同，如果正常性染色体占多数，则异常体征较少，反正异常特征较多。
XO染色体患者的临床症状
特纳综合征是一种染色体疾病，只影响女性的正常发育，身材矮小是最常见的特征。1930年，德国儿科医生特纳首次发现此类病例并进行了相应的研究，描述了7名年龄在15至32岁之间的患者表现为侏儒症和性发育不健全。
染色体XO可表现为侏儒症
如今，随着染色体技术的不断研究，在大量的XO染色体患者中出现了以下临床表现。
1.患者的生殖器和第二性征不成熟，身高低于150厘米，女性外阴发育不成熟，子宫小或没有子宫
2.身体特征，如多痣、眼脸下垂、耳朵小、腭弓高、后发际线低、颈部短而宽、颈蹼、乳房和乳头发育不全，以及下肢淋巴水肿伴肘外翻和肾脏发育畸形。
3. 智力因人而异，寿命与正常人相同，10-11岁时体内LH和FSH明显升高，FSH的升高幅度大于LH的升高幅度。
除上述表现外，染色体XO的人还可能有其他并发症，如先天性心脏病、肾脏畸形以及精神健康问题和学习障碍、自身免疫相关疾病等。
染色体45xo一般来说，生孩子的可能性很小，几乎不可能，但过去有2%的特纳综合症成年妇女仍能自然受孕，发生这种情况有两个原因。
1.这是一种嵌合型的特纳综合征，即一部分细胞有正常的23对46条染色体，另一部分只有45条染色体，但正常细胞的比例很高，所以性腺缺损程度较轻，有可能生育后代
2. 虽然染色体数目正常，但染色体结构异常，恰好控制卵巢功能的基因（在Xq13-q26区）仍然正常，所以保留了卵巢的功能，这类情况也有可能生孩子。
但是，这两种情况的几率非常小，大多数染色体XO的患者几乎是例外地能够自发受孕，大多数患者几乎是不孕不育，需要在以后的生活中进行治疗。
如何治疗染色体XO的胎儿
目前对特纳综合征的治疗主要是生长激素治疗和雌激素治疗。胎儿的生长激素治疗可以明显改善终末升高，到了青春期，大多数女孩需要开始雌激素治疗。
雌激素治疗可以帮助促进乳房发育，改善子宫大小，在绝经前都需要使用，不过如果在怀孕期间发现胎儿有这种染色体异常，那么不建议留下，应考虑终止妊娠。
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