9月10日，随着一声响亮的啼哭，自治区首例 "第三代试管婴儿 "诞生，这是我院应用 "植入前遗传学检测（PGT）"技术，通过胚胎遗传学诊断出正常胚胎，并在移植后成功分娩的结果。该婴儿在移植后成功受孕并分娩，这不仅标志着我院辅助生殖技术达到了新的水平，也为我区出生缺陷预防干预带来了新的里程碑。
刘女士（化名）结婚5年，在未采取避孕措施的情况下不孕4年，经检查丈夫被诊断为 "染色体易位"。染色体易位是一种常见的染色体结构异常，是导致不孕不育和反复自然流产的重要原因之一。刘女士和丈夫在社会和家庭的多重压力下，逐渐放弃了生育后代，直到2021年10月，看到我院胚胎移植前遗传学诊断（PGT）技术的消息，夫妻俩带着焦急的心情来到我院生殖医学中心。这对夫妇重新燃起了对健康孩子的希望。在生殖医学中心PGT团队的共同努力下，患者成功获得了两个囊胚进行PGT检测。结果显示，一个胚胎是正常的，另一个是不正常的。在得知有经过检测的正常胚胎后，刘女士和她的妻子要求移植正常胚胎，并成功怀孕和分娩。目前，母亲和孩子的一切都很正常。
植入前遗传学检测（PGT），俗称 "第三代试管婴儿"，是指在将体外受精的胚胎移植到子宫前，通过显微镜操作获得少量细胞进行遗传学分析，排除携带遗传学异常的胚胎，从而有效预防遗传病患儿的出生。PGT技术涉及妇产科、胚胎学和遗传学等多学科领域，主要用于染色体异常，如染色体平衡易位、染色体轮回和染色体倒置；单基因遗传病，如地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症；以及具有遗传易感性的严重疾病，如BRCA1和BRCA2遗传性乳腺癌。BRCA2致病性突变和HLA交配等，以帮助有基因异常风险的家庭实现生育健康孩子的愿望。PGT技术还可用于提高高龄、复发性流产和反复植入失败患者的怀孕率和活产率以及妊娠结局。
PGT技术是目前辅助生殖领域中发展最快、技术要求最高的助孕技术之一。厦门医科大学附属医院生殖医学中心经过前期技术探索和充分准备，于2021年11月获得国家专家组 "胚胎植入前基因检测技术 "试运行资格，成为自治区首批获得PGT技术试运行资格的单位之一。一年来，已有近百名患者有意在我院接受PGT治疗，其中60名患者已进入治疗周期，12例已完成PGT治疗并成功移植胚胎，8例已怀孕，其中1例已分娩，其余均处于稳定的孕检待产状态。
自治区首例 "第三代试管婴儿 "的诞生，宣告了PGT技术在我院的成功应用，填补了我区PGT技术的空白，为我区通过PGT技术加强出生缺陷防控，保护遗传病高危家庭免受意外终止妊娠的伤害，为患者提供更高效、更精准的治疗奠定了坚实基础。今后，我院将通过新建分子遗传实验室，全力打造生殖遗传学科技平台，促进PGT技术的应用和发展，造福更多的患者。