核心结合因子相关的急性骨髓性白血病（CBF-AML）是急性骨髓性白血病的一种形式。在正常的骨髓中，早期的血细胞造血干细胞发育成几种类型的血细胞：保护身体免受感染的白细胞，携带氧气的红细胞，以及参与凝血的血小板。在急性髓系白血病中，骨髓会产生大量异常的、不成熟的白细胞，称为髓系细胞。骨髓细胞不会发展成正常的白细胞，而是发展成癌性白血病细胞。骨髓中大量的异常细胞干扰了功能性白细胞、红细胞和血小板的产生。
核心结合因子相关的急性骨髓性白血病
核心结合因子相关的急性骨髓性白血病的发病率
这种遗传性疾病每年平均影响到每10万名新生儿中的3.5人。在成年人群中，核心结合因子相关的急性骨髓性白血病患者占所有AML病例的12%至15%。
核心结合因子相关的急性骨髓性白血病基因突变
该病是由8、21和16号染色体上的基因重组诱发的，即RUNX1、RUNX1T1、CBFB和MYH11。其中两个基因，RUNX1和CBFB，为合成病灶蛋白的两个片段（医学上称为核心结合因子）提供遗传指令。核心结合因子附着在DNA的特定区域，其中某些基因在控制血细胞的生长方面起作用，因此具有造血功能。RUNX1基因和核心结合因子的β亚单位有时参与这种类型的染色体重组，这可能导致白血病。在患有这种遗传性疾病的病人中，RUNX1基因受到一类遗传物质重组的影响。在这类染色体上的基因突变过程中，两条染色体上的DNA片段被打断并重新组合。这种遗传病患者最常见的易位现象，医学上称为t(8;21)，是指21号染色体上RUNX1基因的某些成分与8号染色体上RUNX1T1（也称为ETO）基因的某些成分融合。
核心结合因子相关的急性骨髓性白血病由8、21和16号染色体上的基因重组诱发
这两类基因的融合导致RUNX1-ETO融合蛋白的有效形成。与正常的RUNX1蛋白一样，这种融合蛋白生成核心结合因子并附着在DNA上。正常的RUNX1T1基因合成一种蛋白质，中断该基因的遗传表达活性，而异常的核心结合因子则使这些基因失活。CBFB基因的突变也可能由于其他患有这种遗传疾病的病人的遗传物质重组而发生。人类染色体遗传物质重组的一种类型被称为染色体倒位，指的是染色体断成两段，错位，重组，并重新粘连成一条染色体。
16号染色体上的两个基因融合的现象：CBFB和MYH11，是由染色体遗传物质的错位（医学上称为inv(16)）在该病患者中引起的。相对来说，16号染色体上的遗传物质重组易位，医学上也称为t(16;16)，可能导致这两个基因的融合。CBFB和MYH11。然而，许多研究人员认为，这种融合蛋白的MYH11片段在体内的存在可能会阻止核心结合因子附着在DNA上，削弱其控制基因活性的功能。
核心结合因子--急性骨髓性白血病患者占所有AML病例的12%至15%。
此外，MYH11蛋白可能与其他蛋白相互作用，使CBF不能再控制某些基因的活性。CBF的突变会影响基因的活性，从而中断血细胞的成熟和分化过程，产生病态的骨髓细胞。然而，在一般情况下，仅有染色体重排并不足以诱发白血病；需要一种或多种其他类型的遗传物质突变才能使肿瘤进一步生长。其余的突变也可能导致不成熟的细胞不受控制地生长和分化，导致该病患者的骨髓细胞过多。
核心结合因子相关的急性骨髓性白血病的遗传模式
这种染色体异常是不遗传的，是由怀孕后体细胞的基因重组引发的。